سوال و جواب مشاوره ژنتيك (آزمايشات تشخيصي ژنتيك قبل از تولد)

آزمايش ژنتيك تشخيصي قبل از تولد چيست؟

آزمايش ژنتيك قبل از تولد به والدين چشم اندازي ارايه مي دهد كه آيا جنين آن ها داراي اختلالات ژنتيكي خاصي است يا خير.

اختلالات ژنتيكي چيست؟

اختلالات ژنتيكي ناشي از تغيير در ژن ها يا كروموزوم هاي شخص است. آنئوپلوئيدي وضعيتي است كه در آن كروموزوم هاي مفقود شده يا اضافي وجود دارد. در تريزومي، كروموزوم اضافي وجود دارد. در مونوزومي، يك كروموزوم وجود ندارد. اختلالات ارثي ناشي از تغيير ژن هايي است كه جهش ناميده مي شوند. اختلالات ارثي شامل بيماري سلول داسي شكل، فيبروز كيستيك، بيماري تي ساكس و بسياري ديگر است. در بيشتر موارد، هر دو والدين بايد ژن يكساني را براي داشتن فرزند مبتلا داشته باشند.

دو نوع اصلي آزمايش ژنتيكي قبل از تولد كدامند؟

دو نوع آزمايش پيش از تولد براي اختلالات ژنتيكي وجود دارد:

• آزمايشات غربالگري قبل از تولد: اين آزمايشات مي تواند به شما بگويد كه جنين شما داراي آنئوپلوئيدي و چند اختلال ديگر است يا خير. 

• آزمايشات تشخيصي قبل از تولد: اين آزمايشات مي تواند به شما بگويد كه آيا جنين شما واقعا داراي اختلالات خاصي است يا خير. اين آزمايش ها بر روي سلول هاي جنين يا جفت انجام مي شود كه از طريق آمنيوسنتز يا نمونه برداري از پرزهاي كوريوني (CVS) بدست مي آيد.

آزمايش غربالگري و تشخيصي براي همه زنان باردار انجام مي شود.

آمنيوسنتز چيست؟

آمنيوسنتز يك آزمايش تشخيصي است. معمولاً بين هفته 15 تا 20 بارداري انجام مي شود، اما مي تواند تا زمان زايمان نيز انجام شود. براي انجام آزمايش، از يك سوزن بسيار نازك براي برداشتن مقدار كمي مايع آمنيوتيك استفاده مي شود. از سونوگرافي نيز براي هدايت اين روش استفاده مي شود. بسته به نحوه تجزيه و تحليل سلول ها و اطلاعات مورد نياز، نتايج مي تواند از 1 روز تا چند هفته طول بكشد. شانس بسيار كمي براي از دست دادن حاملگي با آمنيوسنتز وجود دارد. نشت مايع آمنيوتيك و خونريزي جزئي مي تواند پس از آمنيوسنتز رخ دهد. در بيشتر موارد، هر دو به خودي خود متوقف مي شوند.

نمونه گيري از پرزهاي كوريوني (CVS) چيست؟

در CVS ، نمونه اي از بافت از جفت گرفته مي شود. مزيت اصلي داشتن CVS نسبت به آمنيوسنتز اين است كه CVS زودتر از آمنيوسنتز، يعني بين  هفته 10 تا 13 بارداري انجام مي شود. احتمال سقط جنين با CVS كمي بيشتر از احتمال سقط جنين با آمنيوسنتز است.

تشخيص ژنتيكي قبل از لانه گزيني (PGD) چيست؟

آزمايش PGD ممكن است به زوج هايي كه از لقاح آزمايشگاهي (IVF) براي باردار شدن استفاده مي كنند و در معرض خطر بيشتر بچه دار شدن با اختلال ژنتيكي يا كروموزومي هستند، پيشنهاد شود. قبل از انتقال جنين به رحم، از نظر برخي اختلالات و جهش هاي ژنتيكي مورد آزمايش قرار مي گيرد. فقط جنين هايي كه از نظر اختلالات مثبت نيستند به رحم منتقل مي شوند.

آزمايش هاي تشخيصي قبل از تولد چگونه تجزيه و تحليل مي شوند؟

تعدادي از فناوري ها در آزمايش هاي تشخيص قبل از تولد استفاده مي شود. متخصص زنان و زايمان يا مشاور ژنتيك شما مي تواند اطلاعات مورد نياز را ارزيابي كرده و به انتخاب آزمايشاتي كه براي شرايط شما مناسب است كمك كند:

• كاريوتايپ: كروموزوم هاي از دست رفته، اضافي يا آسيب ديده را مي توان با گرفتن عكس از كروموزوم ها و ترتيب آنها از بزرگترين تا كوچكترين تشخيص داد. نتايج كاريوتايپ در يك تا دو هفته پس از نمونه برداري از سلول ها آماده مي شود.

• فلورسانس هيبريداسيون درجا (FISH) : از اين تكنيك مي توان براي تشخيص آنوپلوئيدي هاي رايج شامل كروموزوم هاي 13 ، 18 و 21 و كروموزوم هاي X و Y استفاده كرد. نتايج در مقايسه با كاريوتايپ سريعتر (معمولاً در عرض 1 تا 2 روز) آماده مي شوند. نتايج آزمايش مثبت با كاريوتايپ تاييد مي شود.

• تجزيه و تحليل ريزآرايه كروموزومي: اين آزمايش مي تواند انواع مختلف مشكلات كروموزومي، از جمله آنوپلوئيدي را در كل مجموعه كروموزوم ها جستجو كند. اين آزمايش مي تواند برخي از مشكلات كروموزومي را پيدا كند كه كاريوتايپ ممكن است در تشخيص آن ناتوان باشد. نتايج را مي توان در حدود يك هفته آماده كرد.

• آزمايش DNA : اين آزمايش جهش هاي ژني خاص را مي تواند تشخيص دهد. به عنوان مثال ، اگر شما و همسرتان حامل ژن فيبروز كيستيك هستيد، ممكن است بخواهيد براي تشخيص اين جهش خاص، آزمايش تشخيصي قبل از تولد درخواست كنيد.

نتايج مختلف آزمايشات تشخيصي قبل از تولد به چه معناست؟

در بيشتر مواقع ، نتايج آزمايش تشخيصي منفي (طبيعي) است. نتيجه منفي اين احتمال را كه جنين داراي اختلال ژنتيكي باشد، رد نمي كند. اين نتيجه فقط به شما مي گويد كه جنين اختلال خاصي را كه براي آن آزمايش شده است، ندارد. اگر نتيجه آزمايش تشخيصي مثبت باشد، متخصص زنان و زايمان يا مشاور ژنتيك مي تواند نتايج را توضيح دهد و در مورد انتخاب ها و گزينه ها شما راهنمايي كند. يك متخصص اين اختلال مي تواند به شما در درك اميد به زندگي براي اين اختلال، در دسترس بودن درمان و مراقبت هايي كه فرزند شما نياز دارد كمك كند.

هنگام تصميم گيري در مورد آزمايش ژنتيك قبل از تولد ، به چه نكاتي بايد توجه كنم؟

اين كه آيا آزمايش قبل از تولد را انجام دهيد يا نه ، اين انتخاب شما است. اعتقادات و ارزش هاي شخصي شما عوامل مهمي در تصميم گيري در مورد آزمايش قبل از تولد هستند. به خاطر داشته باشيد كه آزمايش هاي خاصي فقط در زمان هاي خاصي از بارداري قابل انجام است. آزمايشاتي كه زودتر انجام مي شود به والدين زمان بيشتري مي دهد تا در صورت مثبت بودن نتيجه آزمايش تصميم گيري كنند. اگر ابتدا و پايان بارداري را در نظر بگيريد، انجام اين آزمايشات در 13 هفته اول بارداري ايمن تر است.

تشخيص بيماري مهمترين بخش هر مشاوره ژنتيكي مي‌باشد. در صورت درست نبودن تشخيص، دادن هر گونه اطلاعاتي، گمراه كننده خواهد بود و نتايج بدي را به دنبال خواهد داشت. با اين وجود، مهارت‌هاي مشاوره‌اي متخصص در شرايطي كه تشخيص و ميزان خطر نامعين باشند، مورد آزمايش قرار خواهند گرفت.

چگونه بين آزمايش غربالگري قبل از تولد و آزمايش تشخيصي قبل از تولد يكي را انتخاب كنم؟

هر فردي مي تواند به جاي يا علاوه بر غربالگري، آزمايش تشخيصي انجام دهد. مزيت اصلي آزمايش تشخيصي به جاي غربالگري اين است كه مي تواند تمام شرايط ناشي از كروموزوم اضافي و بسياري از اختلالات ديگر را كه در آن ها كروموزوم ها گم شده يا آسيب ديده اند ، تشخيص دهد. آزمايشات تشخيصي همچنين براي بسياري از اختلالات ارثي در دسترس است. عيب اصلي اين است كه آزمايش تشخيصي يك خطر بسيار كم براي از دست دادن حاملگي دارد. يك مشاور ژنتيك يا ساير متخصصان مراقبت هاي بهداشتي با تخصص ژنتيك مي تواند سابقه سلامت خانواده شما را مطالعه كند، آزمايشات خاصي را توصيه كند و نتايج آزمايش را تفسير كند.براي انجام مشاوره ژنتيك آنلاين مي توانيد به وب سايت گرين پاس مراجعه نماييد.